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五岁杭州女孩无缘无故傻笑,竟是被大脑里的肿瘤“点了笑穴”

来源:钱江晚报·小时新闻
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记者 张冰清 通讯员 王雪飞 

大人们总喜欢逗乐小孩子,看着小天使们“嘿嘿嘿”笑,世界都变可爱了一点。 

但杭州卢女士(化名)却为女儿“傻乐”发愁,因为她常常在不合时宜的时候莫名其妙笑起来,笑的时候神情不大对头。

最后,女儿在浙大儿院神经内科确诊为“痴笑型”癫痫,原来她是被脑子里的一个瘤子“点了笑穴”,导致大脑异常放电,才会无缘无故傻笑。 

女儿不分场合地傻笑

妈妈带她来到心理科

卢女士的女儿楠楠(化名)今年5岁,从小就是家里的开心果,特别招人喜欢。但最近1、2个月,她标志性的笑脸开始发生变化。 

卢女士说,以前楠楠都是在看到好玩的视频、图画才大笑,看得出来是发自内心的开心。 

但这段时间,她经常不分场合地傻笑,“笑得特别不自然,皮笑肉不笑的,看不出什么感情。”这种神秘的笑持续一数秒就消失了,一天会出现5、6次。

卢女士以为女儿是精神错乱,就带她去看了心理科,但没查出任何精神方面的问题。在心理科医生的建议下,她转到了浙大儿院神经内科。 

神经内科高峰主任一听这种症状,马上想到了“痴笑型”癫痫,这种疾病的典型症状就是像突然被点了笑穴一样莫名其妙地笑。 

磁共振检查证实了他这个猜测,楠楠的下丘脑部位长了一个一公分左右的肿瘤,下丘脑错构瘤,“脑内的肿瘤产生异常放电,每次放电持续数秒或数十秒,患者通常会出现发作性假笑。”高峰说。 

肿瘤的位置较深,手术难度不低。浙大儿院神经内科、神经外科、放射科、脑电图等多个科室组织了多学科联合会诊(MDT),为楠楠制定了一个手术方案,随后顺利切除了肿瘤,楠楠的傻笑就消失了。

连两个孩子都是癫痫患者

专家提醒家长重视基因检测

高峰说,楠楠的癫痫是肿瘤引起的,属于结构性病变引起的癫痫,还有很多癫痫是由遗传性病因引起的,这时候基因检测就显得尤为重要。 

曾经有一对奔溃的家长找到高峰,他们两个孩子都是癫痫患儿,正是因为忽略了基因检测。 

大宝诊断为癫痫后,当地医院基因检查发现了致病基因,属于“新生突变”,也就是孩子自己在胚胎发育过程中产生了自身基因的突变,照理说和家长没有关系,所以他们决定要第二个孩子。

但二宝生下来,依然是一个癫痫宝宝。这时,家长带了小孩来到了浙大儿童医院,医生让家长去做了特殊的基因检测,才发现爸爸存在精子细胞嵌合突变,也就是说基因突变只发生在部分生殖细胞。两个孩子的癫痫并不是自己基因突变造成的,而是从爸爸的生殖细胞遗传下来的。 

高峰说,随着基因检测技术的提高,这些比较隐秘的基因突变大都能被检测到。所以在排除其他癫痫的病因的情况下,最好还是做基因检测来确定病因,尤其是考虑要二胎的家长。 

很多人的概念里,癫痫就是那种在地上抽搐、口吐白沫的“羊癫疯”,但其实癫痫的临床表现多种多样,有些还很难察觉。

高峰介绍,癫痫是多种原因引起的慢性脑功能障碍综合征,由大脑神经元超同步异常放电所致突发、短暂、反复脑功能紊乱,“它是儿童常见的慢性脑部疾患,我国发病率约千分之四~千分之九,其中5岁以内发病者超过一半。”

婴儿期:婴儿期痉挛

婴儿期痉挛是婴儿期常见的一种癫痫类型,通常表现为头部和上半身突然向前屈曲,就像不经意地点头一样,瞬间发作,不易察觉。 

高峰提醒家长,如果看到小婴儿频繁突然点头、身体抽动,那最好带到医院排查。如果发病2-4周内及时确诊、治疗,80-90%的预后良好,;但如果病情延误,大脑长期异常放电、反复发作将会出现不可逆的损伤,影响认知和智力。

儿童期:儿童期失神癫痫、良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)

儿童期失神癫痫和良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是学龄期儿童常见的癫痫类型,2种癫痫类型如果及时诊断治疗,绝大多数预后很好,但前者因表现为反复发呆,而常被误诊为多动症;后者因表现为睡眠时的面肌、肢体抽动,而常误认为睡眠障碍,而延误诊断和治疗。儿童期失神癫痫和良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)是学龄期儿童常见的癫痫类型,2种癫痫类型如果及时诊断治疗,绝大多数预后很好,但前者因表现为反复发呆,而常被误诊为多动症;后者因表现为睡眠时的面肌、肢体抽动,而常误认为睡眠障碍,而延误诊断和治疗。

新闻链接—— 

2020年6月28日是第十四届“国际癫痫关爱日”, 今年癫痫关爱日主题为:5G时代,癫痫关爱(5G Era, Epilepsy Caring)。 

5G时代来临,信息高速,云计算、大数据、人工智能等技术正在改变每个人的生活,也改变社会的服务与管理。在医疗变革、万物互联、全球疫情大流行的背景下,浙江大学医学院附属儿童医院癫痫多学科会诊团队将于2020年6月28日(周日)举办“2020年癫痫关爱日义诊活动”。 

浙大儿院神经内科高峰主任呼吁,儿童癫痫需要社会、医疗机构、家庭的共同重视,需要多学科共同协作,及早诊断治疗才能控制发作、保护认知,护佑儿童健康成长。 

义诊活动时间:2020年6月28日(周日)12:00-15:00。 参与方式:义诊时段内,扫描下方二维码,通过支付宝互联网进入义诊程序,可在线提问。

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癫痫多学科诊疗团队

癫痫内科:高峰 主任医师,夏哲智 主任医师,江佩芳 主任医师,袁哲峰 主任医师,杨翠微 主任医师,沈珏 副主任医师,杨颖 主治医师,徐璐 主治医师,王珍珍 主治医师,张卫琴主治医师

癫痫外科:沈志鹏 副主任医师,翁建彬 主治医师

癫痫影像学:赖灿 主任医师

癫痫脑电:蒋铁甲 主治医师

癫痫康复:张鑫 主治医师