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3岁女儿得了罕见的基因缺陷疾病,夫妻卖房贷款,想为女儿拼一个希望

来源:浙青网-青年时报
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记者 任方圆 通讯员 王雪飞

前些天,在浙大儿院内分泌科注射室,3岁的希希趴在妈妈刘女士身上安静地睡着。抱着身高92cm的小女儿,刘女士显然有些体力不支,但却没有放手,“等下她要打针了,应该会有些痛,抱久一点她能睡得更熟一些。”

希希要打的针,是一种治疗粘多糖贮积症的特效药。按照希希的体重,需要一周注射一次,一次使用5-6瓶,一年下来,花费大约在200万左右。

“鸡胸”的背后,是一步步走向深渊的未来

原本,刘女士和丈夫陈先生拥有一个幸福的家庭。身为大学老师的他们在杭州有着稳定的工作,大女儿懂事贴心、小女儿活泼可爱。然而,美好的时光从去年春节开始破碎——在一次社区常规体检中,夫妻二人发现希希有疑似鸡胸的情况,转诊到浙大儿院就诊后,却被告知希希可能患有粘多糖贮积症,需要进一步确诊。

刘女士和丈夫对这个疾病一无所知,但在查阅资料后却如遭雷击。

在上海,希希被确诊得了Ⅳ型粘多糖贮积症,虽不影响智力,但会进行性地出现生长迟缓、步态异常和骨骼畸形等症状,直到最后威胁生命。

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这是一种罕见的基因缺陷疾病,浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春解释,3岁的希希出现“鸡胸”就是骨骼畸形的最初表现之一,除此之外,她的胸骨、手腕、脊柱也逐渐开始出现一些轻微的变形,同时她的身高只有92cm,低于同龄孩子96、97cm的平均身高。如果不及时进行干预,随着疾病的进展,希希的身体将出现不可逆的伤害,从骨骼变形到走路困难,从坐轮椅到卧床不起,最终将会因呼吸道和心血管疾病在青少年期病故。

卖了房贷了款,为她赌一个自由奔跑的希望

陈先生说,出门在外,没人会发现这个活泼可爱的小姑娘居然是罕见病患者。再加上希希得的疾病类型不影响智力,如果能及时控制,还是可以和正常人一样生活学习。

幸运的是,就在希希确诊的同年,一款治疗黏多糖贮积症的药物获得中国国家药品监督管理局上市批准,正式进入中国;但不幸的是,这款特效药价格昂贵,一年至少需要200万的费用。

到底是倾家荡产给希希买药,还是留着一部分钱供养家里和大女儿,陈先生为此愁白了头。他想过去国外治疗,也想过通过骨髓移植,甚至去韩国争取过试药机会,但都没能成功实现。

最终,夫妻俩决心尽他们所能,为希希的未来赌一把。

“她还小,病情还没有恶化到太严重的地步,趁现在,一切还来得及。”通过信用贷和亲戚们的支持,他们凑到了100万准备给女儿进行24周的治疗,同时也挂出了他们在学校附近的一套住房,房款将作为后期的治疗费用。

100万只够半年的药费,如果卖房子的钱也用完了呢?陈先生看着熟睡中的希希,不知道自己能撑多久,唯一的期盼,就是希望特效药能尽快被列入医保,让女儿可以真正地在阳光下自由奔跑。

小知识:什么是粘多糖贮积症

邹朝春解释,粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传病,陈先生夫妇各自都携带一个隐性基因,有1/4的概率生出粘多糖贮积症患儿。

对于黏多糖贮积症患者来说,疾病的影响可以说从胎儿时期就开始了,因此早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。现在,浙大儿院可通过尿筛查、基因筛查等诊断方法为罕见病患儿确诊,今年还有望开展该病的非干预性研究,将为患者提供更好的治疗。

他提醒家长,如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现,不能掉以轻心,尽快到专科医院就诊、排查。


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