8岁女孩血脂超出正常值100倍，抽出来的血像牛奶一样…原因成谜

8月26日上午，浙江大学医学院附属儿童医院和美国波士顿儿童医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议，围绕一名8岁9个月的中国小女孩病情展开国际MDT（多学科综合治疗）。

浙大儿院常务副院长傅君芬教授介绍，这名中国小孩名叫妞妞（化名），抽出来的血呈现乳白色，看着跟牛奶一般。血脂7项检查中，有6项严重超标。特别是，甘油三酯竟高达195.28mmol/L（正常参考值是0.45-1.69mmol/L），儿童一般都低于1.4mmol/L，妞妞的指标高出正常值的100倍。胆固醇指标也高达46.56mmol/L（胆固醇正常水平＜5.2mmol/L），高出正常值近9倍。

除了高血脂以外，妞妞血糖值达30mmol/L，远高于正常水平，血气分析pH值低至7.1，根据医生判断是典型的1型糖尿病，合并DKA（糖尿病伴酮症酸中毒），如果不及时治疗，很可能会危及生命。  

                     妞妞抽出的血

“女孩身材相对同龄人矮小，8岁9个月了只有121公分，在同龄人中只达到P3水平（100个孩子中倒数前3名的身高）。近期，细心的妞妞妈妈发现女儿有些不对劲，白天经常口渴，晚上多尿，平日里也是昏昏沉沉，没有精神。父母觉得不对劲，担心女儿身体，遂将妞妞带到浙大儿院问诊。所以说，孩子妈妈带她来就诊，起初是因为身高和夜尿，在进一步检查中才得知孩子患有这么严重的高血脂症和糖尿病酮症酸中毒。”傅君芬教授表示。

妞妞究竟得的什么病？傅君芬教授团队根据妞妞的临床表现和检查结果，认为1型糖尿病和DKA（糖尿病伴酮症酸中毒）的诊断是十分明确的。但是为什么她的血脂那么高，甚至如牛奶一般？

傅君芬教授团队接诊过大量的1型糖尿病和DKA（糖尿病伴酮症酸中毒）患儿，他们中存在血脂代谢异常也比较常见，但是血脂水平大多也只是轻中度升高，甘油三酯升高到三点几、四点几mmol/L的水平，胆固醇也为六点几、七点几mmol/L，而妞妞的指标却远远高出他们。这令浙大儿院的专家团队感到困惑，他们查阅大量的国内外文献，采取基因检测、家系分析等手段试图抽丝剥茧，寻找问题根源所在。

基因检测结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因，但妞妞只有一条存在异常，并且该基因变异在亚洲人群多见，是良性的，因此无法解释妞妞糖尿病的症状。LPL基因与血脂代谢有关，妞妞同样只有一条存在突变。经过家系验证，妞妞的妈妈也存在同样的一条LPL基因突变，但是妈妈的脂代谢和糖代谢并无异常。

那究竟是什么原因导致妞妞如此严重的糖代谢和脂代谢异常？浙大儿院傅君芬教授团队与美国波士顿儿童医院的国际MDT会诊，正是为了更好的查明病因、给出最佳治疗方案。

美国波士顿儿童医院是全美排名第一的儿童医院，在糖尿病和血脂代谢异常问题上有着非常丰富的经验。参与此次MDT会诊的两位国际专家美国波士顿儿童医院内分泌科专家Joseph Wolfsdorf教授、儿童心血管专家Sarah de Ferranti教授，分别在糖尿病和脂代谢异常领域上颇负盛名，临床经验极为丰富。妞妞的情况同样令他们感到震惊，从未遇见过如此棘手的病例。

1型糖尿病病人即使在严重DKA的情况下为何有如此之高的血脂？只有一条基因杂变异怎么会让血脂超标如此之多？国际上也未曾有血脂超出正常值100倍的病例。专家推测，可能在DKA极为严重的情况下，胰岛素分泌不足，一些反调节激素、与胰岛素对抗的激素大量分泌，会促发血脂代谢异常。但据文献记载，出现这种情况的病人一般都具有遗传背景——即两条基因均有异常，与妞妞的情况不大符合。后续他们也会进一步查找文献，探究病因。

“MDT会诊有利于尽早找到到妞妞的病因，得到最优治疗。”傅君芬教授表示，浙大儿院已与美国波士顿儿童医院开展20例MDT国际会诊，双方通过精诚合作搭建了难能可贵的跨国交流病例的桥梁，为疑难病症患儿获得最优治疗提供新的希望，同时也最大程度便利了家长，无需出国就可以享受国内优秀专家团队及国外顶级专家们的优质服务。

在会诊过程中，妞妞的生长发育情况也得到专家的关注。妞妞这两年身高发育迟缓，一年只增长3公分。按照妞妞父母的身高，她的遗传身高约为155cm。专家认为，虽然妞妞的病史虽然较短，但是她可能在过去一年或半年的时间中胰岛素逐渐下降，抑制了妞妞的生长。傅君芬教授期望在妞妞的糖尿病得到控制后，日后能够实现遗传身高。

傅君芬教授介绍，虽然病因有待进一步明确，但值得欣慰的是，住院胰岛素治疗后，妞妞的病情有了明显好转，入院2天DKA纠正，1周后血糖控制良好，血脂明显下降。经过3个月的胰岛素泵治疗，现在妞妞的甘油三酯已经下降到1.5mmol/L，与常人无异，但胆固醇依然偏高。关于长期的治疗方案，中美专家共同指出，妞妞需要按照1型糖尿病继续使用胰岛素泵，定期复查。之后还需密切随访观察，特别是妞妞进入青春期后的血糖血脂等变化，未来免疫治疗也可能是一个潜在的方向。

作者：叶子、木玉

排版：叶子

审核：傅君芬教授

（文中部分图片来源于网络，如有侵权请联系）

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