十万新生儿将受益！浙大儿院“启明星行动”启动，助力宝宝做基因筛查

2021年发布了《中国罕见病定义研究报告》，将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。

罕见病病因复杂多样，种类多样，其中遗传性的占了很大一部分。对于儿童来说，罕见病涉及的范围包括遗传代谢性疾病、神经系统疾病、免疫系统疾病、遗传性肿瘤等等。虽然罕见病单病种的发病率很低，但是由于罕见病种类繁多，总体来说患者数量其实是很大的。在中国约有2000万名罕见病患者，每年新增20万患者。

罕见病的早期筛查预防和诊断治疗是罕见病防治的两大重点。

浙大儿院依托国家临床医学研究中心和国家儿童医疗区域中心，设立了出生缺陷与罕见病诊治中心，面向出生缺陷和罕见病防控需求，形成了"宣教-筛查-诊断-治疗-预防-管理"为闭环的多学科交叉融合中心。建立了遗传诊断平台和多个遗传罕见病多学科MDT团队，提高罕见病诊治能力和效率。

同时我们作为全球最大的集筛查、诊断、治疗和随访于一体的新生儿疾病筛查中心，目前已通过筛查确诊一千余例罕见病患儿，这些小患者都进行了有效的治疗干预，避免了残疾的发生。

在我们的努力下，浙江省陆续将一些用于罕见病治疗的特殊食品和药物纳入医保范畴，缓解了这些患病家庭的经济压力。并且今年起浙江省已将包含31种疾病的新生儿疾病筛查全面纳入基本公共卫生项目医保支付，能够更好的为我们浙江省的儿童健康保驾护航。

目前罕见病的共性问题是：诊断难，治疗难，用药难。由于罕见病种类众多，发病率低，表现各异，给临床医生带来一定的诊断难度，患者也会辗转不同的医疗机构问诊看病。当前罕见病的确诊周期平均达到4年之久，而罕见病的治疗往往存在一定的窗口期，因为不能及时诊断从而耽误治疗常常导致患者不可逆的损伤，最终致死致残。在治疗方面，非常遗憾的是罕见病大多缺乏非常有效的治疗手段，包括有些病国外有药，但是没有进入国内，或者治疗费用非常昂贵。让很多患者和家庭面临着沉重的经济负担和心理压力。

但是目前已经陆续有一些常见的罕见病治疗药物进入到了我们的医保体系里，比如这两年大家熟悉的脊髓性肌萎缩症治疗药物。

新生儿基因筛查，就是在新生儿刚生下来时，取几滴足跟血，进行基因测序，预测一些相对高发的单基因遗传病的患病风险。2020年6月由我们医院牵头率先在国内开展了新生儿基因筛查的多中心前瞻性的研究，目的就是想将我们在新生儿遗传代谢病筛查上的成功经验和效果扩展到更多的罕见病上，让这些患者能在出现临床症状前，就获得基因结果的重要提示，进入早期诊断干预的阶段。

为了让技术走向临床，我们组织了全国新生儿疾病筛查专家、儿科专家和临床遗传学专家对疾病和基因的选择做了多次探讨，选择了明确可防可治、基因和表型关联性强的近百种疾病来进行基因筛查，对于家长来说就不需承担过多的不确定性压力。

目前，新生儿基因筛查项目已经在院内进行了临床转化应用，也获得了理想的筛查效果。随着筛查人群覆盖面的增加，相信新生儿基因筛查会有效改善当前罕见病诊治难的局面。

主要是医疗机构诊治能力和公众认知两方面的挑战。

一方面，新生儿基因筛查项目的开展对于医疗机构的遗传咨询能力和罕见病诊治能力都存在着巨大挑战，大多数医疗机构当前可能不具备开展新生儿基因筛查的能力。提升医疗机构的遗传咨询能力或者让有能力的医疗机构开放技术合作平台，是实现规模化筛查的前提。

另一方面，公众对于新技术的认知和接受度还不够高。我们面对的大多数家庭对罕见病还是不了解，对遗传病还是有顾虑。这就需要我们医疗工作者、媒体一起努力，来提高公众对于新技术的认知和理解。