奇迹！我国首例在发病前治疗的SMA患儿，2周岁基本正常！90后父母：感谢新生儿基因筛查！

日前，贝贝妈妈带着贝贝到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科复诊，由衷发出这样的感慨。贝贝是一个在2022年春节出生的宝宝，爸爸妈妈是一对年轻的90后夫妻，作为爱情的结晶，她的到来让他们感到异常开心。

贝贝出生后，按常规要做新生儿疾病筛查，在足底采三滴血。当时医生问他们是否愿意参加其他的疾病筛查研究。夫妻俩觉得就参加一下吧，也当是送给女儿的第一份健康礼物。

让他们没想到的是，他们不经意的这个选择，可以说是挽救了孩子和家庭的命运。

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时间回到两年前，贝贝出生后约19天，贝贝妈妈接到了来自浙江省新生儿疾病筛查中心的电话，被告知贝贝的新生儿筛查结果提示孩子可能患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA），需要尽快就医进行检查已明确诊断。

在听到消息的瞬间，夫妻俩看着眼前可爱的女儿难以相信这样的结果。于是他们立即来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。最终，经过基因检测证实贝贝是一名SMA患儿，如不进行治疗很可能会在6-18个月内发病，导致神经肌肉发育异常，甚至可能危及生命。

痛苦悲伤之余，贝贝父母百思不得其解，自己和爱人都很正常，家里也没有人患有罕见病，为什么孩子会得了这个遗传病？

浙大儿院遗传与代谢科副主任杨昕副主任医师解答了他们的疑问：“在中国约每50个人中就有1个是SMA致病基因携带者，虽然携带者并不会出现症状，但如果夫妻双方均为携带者，他们所生育的每一胎都有1/4的概率为SMA患儿。” 杨昕说。

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杨昕副主任表示，作为罕见病患儿，贝贝无疑是不幸的，但不幸中的万幸，她在出生后就进行了新生儿基因筛查，在症状出现前就极早的发现并确诊了疾病。

“我们从2022年开始在临床推广新生儿基因筛查项目，贝贝是在临床推广前的研究阶段发现的，所以是第一名通过基因筛查而确诊的SMA患儿，同时也是国内首例在发病前就得到特效药治疗的SMA患儿。”杨昕说。

经过浙大儿院遗传与代谢科、神经内科专家的联合指导下，同时也在爸爸妈妈的全力配合下，贝贝在不到2月龄时便接受了诺西那生钠注射液治疗。

发病前就得到治疗，让贝贝拥有了其他SMA患儿不敢想象的治疗效果：如今2周岁，发育和正常同龄儿基本一样。

她这种情况，是其他没有得到治疗，或者其他发病后才得到治疗的患儿，想都不敢想的。

杨昕介绍，《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识 (2023 版)》中提到，SMA患儿越早使用疾病修正治疗药物，预后越好，在出现症状之前给予治疗，患儿有机会获得接近于正常孩子的运动发育里程碑，因此，症状前诊断并给予疾病修正治疗优于症状后治疗。

“多亏了浙大儿院，让我们在孩子出现症状前就知道了这个疾病。”看着贝贝长得这么好，爸爸妈妈仍然感到无比庆幸和感激。

浙大儿院遗传与代谢科主任杨茹莱主任医师介绍，贝贝在症状出现前就能早期发现并及时诊断治疗，得益于浙大儿院新生儿基因筛查这一新项目的开展。

现行的新生儿疾病筛查作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用。浙江省新生儿疾病筛查中心依托浙大儿院强大的临床科研能力，负责全省新生儿的疾病筛查和管理工作。

杨茹莱主任表示，在过去24年新生儿疾病筛查工作开展的过程中，已确诊了2万余例新生儿遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可防可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治及科学管理，避免了残障的发生，取得了巨大的社会效益。

浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记舒强教授介绍，浙大儿院在国内率先开启新生儿基因筛查的研究探索，经过全国多中心研究，论证了新生儿基因筛查在出生缺陷三级防控领域的应用意义，并在2023年正式开展新生儿基因筛查“启明星”行动。

舒强教授表示，希望通过新生儿基因筛查的临床应用，扩展现有新生儿疾病筛查的病种范围，提高出生缺陷防治的效率，前移患儿的诊断及治疗时间，将新生儿遗传代谢病筛查上的成功经验和效果扩展到更多的罕见病上，让这些孩子能像贝贝一样，在出现临床症状前就获得基因的重要提示，进行早期诊断干预，使得他们和普通孩子一样能够拥有一个快乐的童年和健康的人生。

浙大儿院遗传与代谢科团队

编辑 / 陈西瓜、木玉

排版 / 陈西瓜

资料提供 / 遗传与代谢科

审核 / 杨昕副主任医师、杨茹莱主任医师