研究方向为儿童神经遗传罕见病、神经肌肉疾病。
担任中华医学会儿科学分会临床流行病学学组委员、中国优生科学协会儿科临床与保健分会理事、中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会委员、浙江省医师协会儿科分会遗传罕见病学组副组长、浙江省SMA诊疗专家组组长。主持国家自然科学基金3项;浙江省尖兵领雁研发攻关计划、浙江省自然科学基金等科研项目10余项,主持国内多/单中心临床研究项目10余项。以第一或通讯作者发表中英文学术论文40余篇,其中在SMA领域发表SCI论文27篇、国内一级/核心期刊论文18篇,授权国家发明专利2项,以通讯、执笔或专家组成员身份制定指南共识8部。
