我院在全省开展新生儿26种遗传代谢性疾病筛查
从12月1日起，我院新生儿疾病筛查中心正式在全省范围采用串联质谱技术开展新生儿26种遗传代谢性疾病的筛查，使我省的新生儿筛查工作再次走在了全国的前列。
我国目前开展的新生儿筛查主要针对先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两个病种的筛查。由于我国新生儿筛查工作起步较晚，发展程度不平衡，平均筛查率仅有约15%。按2006年全国CH平均1/1730的发病率计，全国每年有近10000例的CH患儿得不到诊断和治疗，这些最终导致不同程度发育落后和智力障碍的孩子将成为家庭和社会的沉重包袱。我省于1999年8月正式启动新生儿疾病筛查工作,我院作为筛查中心所在地负责全省新生儿筛查管理工作，10年来已经在全省筛查了300多万新生儿，是全国甚至全世界筛查量最大的新生儿疾病筛查中心，年筛查量约占全国年筛查总量的1/6，平均筛查率已达95%，远远高于全国的平均水平;共筛查出CH患儿1963例，PKU患儿113例，最大限度降低了人口残疾率，取得了显著的社会效益和经济效益，筛查工作始终走在全国的前列，得到了卫生部领导的肯定和国内外新生儿筛查专家同行的一致好评。
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为了进一步提高出生人口素质，紧跟国际新生儿疾病筛查技术的发展趋势，我院筛查中心近几年一直在着手准备采用新的筛查手段扩大筛查病种，2007年引进了价值300万元的串联质谱仪;从2008年4月起，筛查中心对高危新生儿采用国际通用的串联质谱技术进行遗传代谢性疾病筛查的试运行;从12月1日开始，经过物价部门批准，根据自愿选择，筛查中心正式对全省范围新生儿采用该技术进行包括CH和PKU两病在内的26种遗传代谢性疾病的筛查。该种筛查方式更灵敏可靠，筛查过程简单，而且费用并不昂贵，根据国家最新的标准，进行26种遗传代谢性疾病的收费标准(包括原有的CH和PKU两种疾病)共为205元/人次。串联质谱技术的运用和筛查病种的扩大使我省新生儿筛查水平再一次站在了全国前列。
