发布时间：2020-02-28 11:20:22
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浙医在线 首席记者俞茜茜 通讯员 王雪飞
每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。今年2月29日是第十三届国际罕见病日，比较特殊，正好赶上了四年一遇的2月29日。据了解，目前全世界有7000多种罕见病，绝大多数罕见病由于诊断难、治疗难、缺医少药，患者及家庭面临重重困难。目前，浙大儿院诊断的罕见病种类可达千余种，如Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（Bardet Biedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）等。浙江医学会罕见病副主任委员、浙大儿院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春主任医师介绍，随着国家越来越关注儿童罕见病，很多患儿能得到更好的治疗和保障。比如黏多糖贮积症，以前遇到这类患儿，没有对应的药物可用，只能对症处理，疾病危害随着年龄增加不断加重，严重影响患儿生活质量和生命，但从去年起陆续有药物上市了，对这类患儿来说不再无药可医。
黏多糖贮积症也被称为黏多糖病，是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的酶发生突变，导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终在体内不断贮积而发生的疾病。这类疾病有7个型，除II型是性染色体遗传外，均属于常染色体隐性遗传病。国外发病率约每2.5万出生新生儿中有一个黏多糖病患者，目前浙江省不全统计的患者有50多个。
多年前，邹朝春主任医师曾经接诊过一个男孩。那时男孩才10岁出头，还在读小学。当时是因为个子矮和骨关节的问题。经过仔细问诊，邹朝春主任医师怀疑孩子患的是黏多糖病，建议他进一步做酶活性检测以及相应的基因检测来确诊。结果不出所料，男孩患黏多糖病，属于比较严重的类型，随着病情发展，疾病对骨关节的影响会持续加重，最终导致无法行走，只能坐在轮椅上度日。更无能为力的是，对于这类疾病，当时没有特效药阻止病情的进展。两年前，邹朝春主任医师再次见到男孩一家。此时，男孩已经17岁了，因为疾病原因导致疝气，需要做手术，再次来到浙大儿院。“这次见到他，明显感觉到他的病情加重了，双腿已经无法正常行走，长期在轮椅上生活。而且他的智力也出现了减退，交流时只能说一些非常简单的词汇。”邹朝春主任医师觉得非常可惜。2019年年底，治疗黏多糖病IVA型的药物首先被引进国内，还有I、II和VII药物也正在申请进入国内，如果这些患者能早期发现早期干预，生活质量是完全不一样的。邹朝春主任医师介绍，黏多糖病7种型中部分还可细分为多种亚型，各型致病基因不同、疾病表现各有差异。不过，总体最常见有粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、耳鼻喉部病变等，部分影响智力、心脏瓣膜病等。患上黏多糖病的孩子，根据类型的轻重，生活质量和总体寿命差异较大，重症患儿寿命基本不超过10岁，绝大多数患者随着病情进展，后期只能依靠轮椅生活。由于早期表现不明显，大部分患者都是到了两三岁以后，出现面容异常、关节僵硬、智力落后、生长发育明显落后于同龄孩子，家长才引起注意，带着孩子到医院就诊。以往想要早期发现并不容易，别说家长不了解这个疾病，很多临床医生对这类疾病也并不清楚，黏多糖病很容易被误诊或漏诊。不少家长带着孩子辗转了骨科、神经内科等多个科室，都无法确诊。邹朝春主任医师提醒，对于黏多糖病患儿来说，早期诊断和干预治疗很重要，家长如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等显现，不能掉以轻心，及时到医院排查。“目前对于黏多糖病的诊断，主要通过酶活性检测以及相应的基因检测来确诊。对于有明确家族史的夫妻来说，可以通过试管婴儿的方法来避免出生缺陷。”邹朝春主任医师介绍，以黏多糖病为代表的罕见病患者面临诊疗困难的巨大难题，尽管治疗该疾病的特效药酶替代治疗药物已进入中国市场，但因价格昂贵目前仅有极其少数的患者能够实现有药可治，且越早诊断治疗效果越好、致残率越低。希望社会各界加大对罕见病这一特殊群体的投入与关注，逐步建立完善我省罕见病登记、转诊系统及罕见病诊治中心，解决罕见病诊疗困难的现状。浙大儿院开设遗传罕见病名医门诊
和出生缺陷罕见病多学科联合门诊
针对遗传物质异常导致的遗传病，浙江大学医学院附属儿童医院在滨江院区开设遗传罕见病名医门诊和出生缺陷罕见病多学科联合门诊。其中，邹朝春主任医师开设遗传罕见病名医门诊（每周四和每月第二周周六上午），主要就一些诊断不明确、可能由于遗传物质异常导致的遗传病，尤其是遗传矮小和性发育不良、病态肥胖、先天性脂代谢紊乱（高脂血症）、面容特殊、多发畸形儿；通过合适遗传学检查争取早期诊断、早治疗干预，预防并发症发生，提高生活质量，并协助作遗传咨询，做到优生优育。对于诊断明确的遗传病，如多垂体激素缺乏症（联合垂体激素缺乏症）、性发育迟缓（卡曼综合征等）、劳蒙综合征(Laurence-Moon综合征)、Bardet-Biedl综合征、单基因突变导致病态肥胖、先天性脂代谢紊乱（高脂血症）、黏多糖病等溶酶体病等单基因病，Prader-Willi综合征、Silver-Russell综合征等表观遗传病，染色微缺失或微重复等基因组病，以及Tuner综合征等染色体疾病，进行长期治疗跟踪。每周四开设的出生缺陷罕见病多学科联合门诊（MDT），实行预约制，可协调组织全院各学科专家（如呼吸科、消化科、神经科、肾脏科、内分泌科、心胸外科、泌尿外科和遗传学专家等等），针对不同出生缺陷(先天性心脏病、多发畸形)和其他罕见病进行大会诊，免除多个门诊就诊的麻烦，尽早明确诊断、制定干预方案。
