宝宝脸上长出菠萝刺 原来是致病基因作怪
发布时间：2020-04-22 15:34:59
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6个月大的小宝身上长了七八颗“硬刺”，摸上去像菠萝上的刺。浙江大学医学院附属儿童医院内分泌专家“抽丝剥茧”，发现了罕见的致病病因。
内分泌科副主任吴蔚主任介绍，小宝患有先天性的甲状腺功能减退，一直在对症服用药物，但是一般只要按时吃药、复查，就能健康成长。小宝只有半岁，体重早就超过了20斤，但是身高却只有64厘米，看上去圆圆胖胖的。检查发现，小宝身上的“硬刺”里都是碳酸钙结晶。给小宝进行了基因检测，重点检查GNAS基因。
GNAS基因是啥？GNAS基因是很多激素的“传令兵”，一旦它出了问题，激素的信号就传达不下去，包括：合成钙磷、影响身高、管控性发育的很多激素。激素的功能发挥不了，各种症状就来了，不仅会造成甲状腺功能减退，甚至会影响孩子性发育。
吴主任介绍，一旦出现GNAS基因缺陷，患儿外貌也会变得特别，圆圆的脸，身材肥胖，而且会一直比同龄儿童矮小，到成年甚至比正常身高矮10cm以上。这类患儿不论皮肤，还是大脑、肾脏，都容易出现钙化或结石。一些基因缺失严重的患儿，手指脚趾也可能会短一截儿。
最终，基因检测结果印证了吴医生的想法，小宝患有罕见病“假性甲状旁腺功能减退”，每100万个人中发病人数不到8个。小宝的爸爸妈妈各携带了一份致病基因，但各自还有一份正常的基因，所以他们的身体都很健康，但小宝运气不太好，从父母身上各得到了1份致病基因，就发病了。
有了明确的诊断，小宝开始补充钙剂和活性维生素D，接受系列规范的治疗，今后只要定期监测就能避免出现抽搐等症状。严格调整生活方式、辅助生长激素治疗也会避免矮小、肥胖等症状的出现，小宝也能和普通孩子一样健康成长。
钱江晚报通讯员 王雪飞 钱江晚报记者 张冰清