我院赵正言教授当选中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会主任委员
发布时间：2017-03-06 09:15:04
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2月25日，由中国出生缺陷干预救助基金会主办的 “遗传代谢病干预救助项目专家研讨会” 在杭州召开，国家卫计委妇幼司综合处许宗余处长、中国出生缺陷干预救助基金会常务副理事长兼秘书长翟立功、我院党委书记兼副院长舒强教授出席会议。会上宣布了儿童遗传代谢病专家委员会委员名单，我院赵正言教授当选委员会主任委员，杨茹莱主任当选总干事，我院傅君芬、杨茹莱、高峰、童凡当选儿童遗传代谢病专家委员会委员。
中国是一个出生缺陷的高发国家，为降低出生缺陷人口发生率，提升出生人口素质，中国出生缺陷干预救助基金会于2011年8月30日成立。自成立至今，已为全国144万名贫困新生儿提供免费新生儿筛查；为其中9200名筛查阳性新生儿提供免费诊断及治疗，通过早期诊断、治疗使其中多数新生儿避免了残疾或死亡。为总结了基金会的工作成果，提出遗传代谢病专家参与的重要性，基金会主办了本次研讨会，回顾了基金会5年来的历程，探讨了针对48种遗传代谢病的救助计划、数据库建设方案，并组织专家成立委员会，通过了《中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会章程》、《中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会工作条例》及2017年工作计划草案，结合专业技术深入推动儿童代谢病的救助和诊疗。
