不完美宝宝一样能成为可爱天使!这些出生缺陷都能得到良好救治

发布时间:2020-12-11 16:15:02

钱江晚报·小时新闻记者 张冰清 通讯员 王雪飞


对每个孕妇来说,产检查出胎儿出现问题都是最揪心的。如果胎儿存在畸形,还要不要生下来?

浙大儿院新生儿外科主任钭金法说,随着浙江省出生缺陷预防体系的完善,现在,很多的结构畸形都能够在产前通过多学科会诊,得到很好的确诊,大大减少了严重的不可矫治型畸形胎儿的出生。一般的出生缺陷大都能得到良好的救治,预后效果很好。


在浙大儿院,每年都有各种出生缺陷的孩子从全国各地前来寻求救助。经过精细的手术和精心的照料,他们大都能像其他孩子一样茁壮生长。 


钭金法呼吁,产检或产后发现宝宝身体缺陷后,不要轻易放弃,一定要听取专家的评估和建议,“不完美的孩子也可以成为可爱的小天使。” 


天生无肛、车祸压坏下半身 

医生人造肛门解决排便问题  

老话说,“生孩子没屁眼”。这有时候是一句骂人的话,但也可能是描述一类疾病——“先天性直肠肛门畸形”

浙大儿院普外科主任高志刚告诉钱报记者,“先天性直肠肛门畸形”,简称“无肛”这是一种常见的消化道先天畸形,发生率约1/1500~1/5000。最直观的表现是婴儿出生后外观看不到肛门。

高志刚说,现在大多数先天性无肛都通过手术解决,通过精准的定位,将结直肠固定到患儿的括约肌收缩中心,重建肛门。部分非常复杂的高位无肛,甚至可以通过腹腔镜微创手术,加速患儿的康复,提高疗效。 

但有一种情况比较复杂,那就是先天括约肌条件差,或者外伤破坏了肌群,只能用其他部位的肌肉来代替。  

一个绍兴12岁的男孩发生严重车祸,车子从他的盆腔狠狠碾过,腿部和臀部的肌肉都受到严重的破坏。  高志刚说,一般我们采取“臀大肌移植术”和“股薄肌移植术”,但患儿这两个部位的肌肉都用不了,在相关肌肉受损严重无法获取的情况下,我们通过小肠肠管肌肉剥离形成肌环协助控便。 

经过精细的手术,这个绍兴男孩不仅死里逃生,保住了生命,后续的生活质量也得到了保证,但是还有部分孩子只能终生肠造瘘。

高志刚主任在查房

母亲喂食他喝下阴沟水

小肠坏死只剩下七公分 

浙大儿院新生儿外科病房里,住着一个“小网红”,大家都叫他俊俊。 

俊俊出生于2018年夏天,现在2岁多,他的微博账号“无肠道男婴”拥有近3万粉丝,这些网络“爸爸妈妈”关心着他成长的点点滴滴。 


俊俊是一名短肠综合征患儿,这是一个小肠吸收面积减少引起的临床症候群。对儿童来说,最常见的原因是小肠闭锁伴有先天性短肠、肠旋转不良伴中肠扭转肠坏死等等。

俊俊患病的过程曲折心酸。他的生母是一名精神病患者,父亲不详,被人发现时母亲正蹲在路边喂他阴沟水,生命垂危,好心人将俊俊送进了医院救治。由于小肠大面积坏死,他接连做了3次手术,术后小肠只剩7公分,而正常新生儿的小肠约1.5~2米。 

后来,一个公益组织救助了他,送他来到浙大儿院新生儿外科,并设立了公益基金支持治疗。 

新生儿外科胡艳护士长说,俊俊刚来时像一个干瘦的小老头,每天拉稀,一点奶都喂不进。医护人员不得不先养了他整整一年,营养明显好转后才满足手术的条件。 

随后,钭金法主任为他做了部分结肠倒置术,术后继续进行营养治疗。现在俊俊已经慢慢吃起了辅食和营养餐,虽然个头不如其他孩子,但小脸已经养得胖乎乎。


胡艳说,短肠综合征的宝宝刚来时往往干瘪瘦小,但治疗后颜值都特别高,常被他们评选为“科花”、“科草”。 

除了短肠综合征,钭金法团队还常常给脐膨出的新生儿手术。他手机里存着大量对比强烈的照片:手术前,宝宝的各种器官血肉模糊地挤出腹壁,触目惊心;手术后,宝宝的腹腔被关闭,肚子上只留下一条小伤疤。 

“脐膨出宝宝绝大多数术后恢复良好,脐部疤痕也只有3-5cm,有些甚至看不到疤痕”。最近3年,团队做了100多例脐膨出手术,患儿来自全国各地。 

钭金法说,单纯的消化道畸形,多数能得到理想的治疗效果,手术后的孩子长大后能够跟正常孩子一样生活,能运动能上学。“现在出生缺陷的治疗手段已很丰富、治疗技术也不断突破,孩子有缺陷并不是说就没得救了,我们期盼更多人能够了解这一点。” 

钭金法主任在手术


查出胎儿肾积水不用太慌张

七成以上是生理性不用干预 

到了孕中晚期,不少产妇会在产检彩超中查出胎儿肾积水,国外大样本流行病学调查显示,5%的胎儿可出现肾积水。 

浙大儿院泌尿外科主任唐达星说,产检发现胎儿肾积水不用过于惊慌,临床显示70%是生理性或一过性的现象,或者程度较轻,可自行缓解,不影响后续顺利分娩;如果产检提示重度肾积水或不断进行性加重,建议宝宝出生后1~2周进行泌尿系彩超检查,明确病因。

只有极少数情况下,严重的双侧肾积水导致尿液不足、羊水减少,会对胎儿的发育造成影响。近期唐达星主任在浙江省产前诊断中心评估了一个孕29周的胎儿,超声提示双肾积水伴肾脏发育不良,直径不到2公分,羊水较少,这种情况就不建议继续妊娠。 

唐达星说,先天性肾积水病变多位于肾盂输尿管连接部,一般由于管腔狭窄、息肉、扭曲折叠或高位输尿管开口,外部可由于异位的血管压迫输尿管上端等畸形导致。 

“现在胎儿产前诊断越来越完善,越来越多的宝宝的问题在妈妈肚子里就可以被发现,,可以得到及时的治疗。这类泌尿畸形的孩子,95%以上经过治疗,都可以保住肾脏,不影响后续生长发育。” 

也有一部分家长没有重视产前超声发现的异常情况,孩子生后也没有按医生的要求定期进行检查,造成孩子肾功能不可逆的损害,最后不得不切除肾脏。 

唐达星说,对于少部分经过检查评估,确定需要手术来挽救肾功能的孩子,小切口开放、腹腔镜或达芬奇手术机器人手术都可以进行非常精细的手术操作,多年的追踪随访结果显示,术后的效果绝大多数都良好。 

目前唐达星团队每年手术治疗肾积水孩子约300余例,每个孩子术前都会经过多学科专家们的评估,然后根据病情选择最适合的手术方式,以达到最安全、最有效、最小创伤的要求。

唐达星操作达芬奇手术机器人进行手术