我院内分泌及遗传代谢团队参加线上遗传基因组学国际研讨会
发布时间：2021-05-14 11:16:30
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5月13日早上6点，我院常务副院长傅君芬与内分泌团队及遗传代谢团队准时参加了与波士顿儿童医院医院举办的线上国际研讨会并积极参与线上讨论互动环节，研讨会主旨为罕见病临床遗传学和基因组学，面向中国、美国、墨西哥、英国以及西班牙等国家的儿科专家及遗传代谢专家。
首先，波士顿儿童医院遗传基因组学主席、哈佛大学医学院副教授Olaf Bodamer博士分享了有关罕见病精准诊治的讲座，介绍了有关罕见病的基础信息，包括罕见病的国际组织、患者数量、治疗方式以及药物使用等情况，重点讲解了如何利用系统生物学方法，确定罕见病、早产儿的影响表型的严重程度及可变性因素，从而找出精准的治疗干预方法。波士顿儿童医院遗传基因组学副主任Yiping Shen教授则分享了有关临床遗传学和基因组学在遗传性疾病精准诊治的作用，基因诊断技术的进化、医学实践的模式转变以及基因检测中所遇到的挑战和应对方法等。
讲座后，我院内分泌、遗传代谢团队与波士顿儿童医院团队在线上开展了热烈的讨论交流。傅院长分享了她对儿科罕见病、未诊断疾病精准诊治方面的思考并凝练了我院可以与波士顿儿童医院开展的科研合作方向。她指出，我院依托两个国家中心的引领作用，吸引越来越多的疑难复杂病例来就诊，要不断加深与国际一流儿童医院及科研机构合作，在提升儿科疑难疾病重大疾病治疗水平方面发挥重要作用。
国合办
内分泌科 遗传代谢科
2021.5.14