基因突变导致全身多毛,吃再多也精瘦

发布时间:2012-04-26 09:40:53

基因突变导致全身多毛,吃再多也精瘦

4岁女孩,皮肤脂肪跑到了内脏

本报记者 林丹 本报通讯员 王雪飞

妈妈脱下囡囡厚厚的外套和一层层内衣之后,浙江大学医学院附属儿童医院大内科主任兼内分泌科主任梁黎几乎惊讶地叫出声来:这哪是个4岁的孩子呀!

其实囡囡真的只有4周岁,体重20公斤,身高1.1米,和正常孩子无异。可她看起来特别瘦,身上、手上覆盖了一层厚厚的毛发,乍看去,像一只小猴子。

再仔细一看,梁黎心里有了点底:这个孩子,有一张“病”脸。这个病,有个奇怪的名称:先天性脂肪营养不良综合征。

手上的皮肤

根本捏不起来

原来,患儿身体该有脂肪细胞的地方,一点脂肪都没有;所有吃下去的肥油,都跑到了身体的内脏里去了。“不少健身狂人都号称身上没有半克脂肪,事实上有6%~8%的体脂肪,而囡囡他们却是真正意义上的‘零脂肪’。”听医生这样介绍,记者试着想捏起囡囡身上的皮肤,结果发现,这是个很困难的任务,因为皮肤下面就是硬邦邦的,肌肉没有半点“油水”。

“问题出在了脂肪代谢上。”梁黎说:“这个病很少见,好发于5~15岁的女孩;国内文献有过报告的,不足10例;而全世界报告的,35岁以下的都夭折了。”

脂肪跑错地方

与基因突变有关

从2005年至今,省儿保已经接诊了4例患有先天性脂肪营养不良综合征的孩子,他们到医院看病的理由,千奇百怪:糖尿病、关节炎、毛发多。“这个病,特别容易误诊。”梁黎说,囡囡的父母带她在浙南多家医院求医,可大部分医生都认为可能是返祖或者儿童早老症,找到省儿保,他们也只是希望医生可以解决孩子身上的“多毛”。

面对医生的诊断结果,囡囡的父母有点怀疑:我们都很正常,为什么孩子有这个病?

梁黎说,先天性脂肪营养不良发病机理尚不清楚,目前知道的,这是一种基因突变,目前已经查明有两个基因与此有关;但这不是全部,事实上,把部分或完全性脂肪营养不良加在一起,这一类疾病至少有24种不同的命名。

梁黎说,治疗这个病,目前没有特效药,不过,医生往往建议病孩多吃短链的脂肪酸,如橄榄油、鱼虾,这样,至少可以减少并发症的发生。