“只要有一线希望,我们就不会放弃”——浙大儿院首例黏多糖贮积症造血干细胞移植获得成功

发布时间:2021-05-19 13:59:46

家在浙南沿海的东东,今年快三岁了,从出生开始,他的世界就听不见任何声音。快一岁时,因为反复流脓涕就诊,发现听力不合格,从此开始了漫漫求医之路。他们先后多次辗转上海、北京等各大医院,都没有很好的结果。

一岁半时,东东出现了头颅变大,形状异常,双眼、前额突出,鼻低平,毛发增多,身高增长缓慢,并且有反复呼吸道感染等症状。通过基因和酶学检测,最终东东确诊为黏多糖贮积症I型。一听到这个消息,一家人感觉天都要塌了,但东东妈妈说“无论如何我也一定要治好他,只要有一线希望,我们就不会放弃。”

中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员邹朝春介绍,黏多糖贮积症(MPS),又称黏多糖病,是一组先天代谢异常的遗传罕见病,发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体而不能分解体内的黏多糖,令黏多糖在体内不断累积,继而伤害器官的结构和功能,严重型患者一般在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭。对于I型的严重型患者,造血干细胞移植能一定程度上避免疾病的自然进程,促进升高的线性增加,改善多脏器的贮积症状,特别是神经系统受益较大。

综合比较了国内各大儿童移植中心,东东最终选择在浙大儿院治疗。接诊的浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军主任医师,考虑到东东病情复杂,多器官受累,需要在移植前进行全面评估,为此开展了多学科会诊。请内分泌科、血液肿瘤科、神经科、心血管科、骨科、眼科、耳鼻喉科等专家一同对东东进行了会诊,进行移植评估,完善移植检查。最终,专家们一致认为可尽早为孩子进行移植。

为了保证移植的成功,徐晓军主任团队积极与全国各大脐血库联系,最终在浙江省脐血库寻找到质量较高的脐带血作为干细胞来源。

3月27日,在妈妈的陪伴下,东东住进了血液科4楼的移植层流仓开始移植预处理,4月8日回输脐带血干细胞。在等待回输进身体里的脐血干细胞“成长”过程中,东东出现了高热反复、全身皮疹、咳嗽、腹泻、氧饱和度维持不佳等一系列反应。徐晓军主任医师和赵芬英副主任医师及时关注到东东的症状,凭借丰富的移植经验,考虑东东的表现是脐血移植后出现的“植入综合征”,立即为他使用了抗排异反应的药物,在回输脐带血后的第13天,脐血细胞在东东体内植入成功,血小板也维持在稳定水平。在医护人员的细心照料下,东东先后度过了感染关、排异关。移植后15天,顺利出仓,在完善了一系列检查后,脐带血回输后的第35天,东东顺利出院。

浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军说,东东非常幸运,在早期进行造血干细胞移植能一定程度上改变疾病的自然进程,减少了孩子因病情恶化带来的痛苦,大大提高孩子的生活质量。并出院后,他还需进行每周抗排异治疗,并进行周期性的随访,直至恢复正常生活状态。值得注意的是,并不是所有黏多糖贮积症患儿都适用这一治疗方法。这需要在专业医生指导下全面考虑患儿个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗方法后做出合理治疗选择。

出院前,东东的父母特地为浙大儿院血液肿瘤科送来了一面锦旗,上面写着“仁心仁术,再造之恩”,并对浙大儿院黏多糖MDT团队和血液肿瘤内科表示感谢。妈妈十分感激地说:“终于可以结束带东东到处求医,到处奔波的煎熬了,感谢浙大儿院的移植团队,正是因为你们的努力,让东东少了很多痛苦,生活质量更高。”

目前,浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊、出生缺陷罕见病多学科联合门诊。如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现,建议尽快来医院免费筛查,对于黏多糖贮积症患者来说,早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。