“只要有一线希望，我们就不会放弃”——浙大儿院首例黏多糖贮积症造血干细胞移植获得成功
家在浙南沿海的东东，今年快三岁了，从出生开始，他的世界就听不见任何声音。快一岁时，因为反复流脓涕就诊，发现听力不合格，从此开始了漫漫求医之路。他们先后多次辗转上海、北京等各大医院，都没有很好的结果。
一岁半时，东东出现了头颅变大，形状异常，双眼、前额突出，鼻低平，毛发增多，身高增长缓慢，并且有反复呼吸道感染等症状。通过基因和酶学检测，最终东东确诊为黏多糖贮积症I型。一听到这个消息，一家人感觉天都要塌了，但东东妈妈说“无论如何我也一定要治好他，只要有一线希望，我们就不会放弃。”
中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员邹朝春介绍，黏多糖贮积症（MPS），又称黏多糖病，是一组先天代谢异常的遗传罕见病，发病率只有2.5万分之一。由于患者体内缺乏溶酶体而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖在体内不断累积，继而伤害器官的结构和功能，严重型患者一般在10岁以内死于心脏及呼吸衰竭。对于I型的严重型患者，造血干细胞移植能一定程度上避免疾病的自然进程，促进升高的线性增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统受益较大。
综合比较了国内各大儿童移植中心，东东最终选择在浙大儿院治疗。接诊的浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军主任医师，考虑到东东病情复杂，多器官受累，需要在移植前进行全面评估，为此开展了多学科会诊。请内分泌科、血液肿瘤科、神经科、心血管科、骨科、眼科、耳鼻喉科等专家一同对东东进行了会诊，进行移植评估，完善移植检查。最终，专家们一致认为可尽早为孩子进行移植。
为了保证移植的成功，徐晓军主任团队积极与全国各大脐血库联系，最终在浙江省脐血库寻找到质量较高的脐带血作为干细胞来源。
3月27日，在妈妈的陪伴下，东东住进了血液科4楼的移植层流仓开始移植预处理，4月8日回输脐带血干细胞。在等待回输进身体里的脐血干细胞“成长”过程中，东东出现了高热反复、全身皮疹、咳嗽、腹泻、氧饱和度维持不佳等一系列反应。徐晓军主任医师和赵芬英副主任医师及时关注到东东的症状，凭借丰富的移植经验，考虑东东的表现是脐血移植后出现的“植入综合征”，立即为他使用了抗排异反应的药物，在回输脐带血后的第13天，脐血细胞在东东体内植入成功，血小板也维持在稳定水平。在医护人员的细心照料下，东东先后度过了感染关、排异关。移植后15天，顺利出仓，在完善了一系列检查后，脐带血回输后的第35天，东东顺利出院。
浙大儿院血液肿瘤科副主任徐晓军说，东东非常幸运，在早期进行造血干细胞移植能一定程度上改变疾病的自然进程，减少了孩子因病情恶化带来的痛苦，大大提高孩子的生活质量。并出院后，他还需进行每周抗排异治疗，并进行周期性的随访，直至恢复正常生活状态。值得注意的是，并不是所有黏多糖贮积症患儿都适用这一治疗方法。这需要在专业医生指导下全面考虑患儿个体疾病状态、病情进展速度、了解各种治疗方法后做出合理治疗选择。
出院前，东东的父母特地为浙大儿院血液肿瘤科送来了一面锦旗，上面写着“仁心仁术，再造之恩”，并对浙大儿院黏多糖MDT团队和血液肿瘤内科表示感谢。妈妈十分感激地说：“终于可以结束带东东到处求医，到处奔波的煎熬了，感谢浙大儿院的移植团队，正是因为你们的努力，让东东少了很多痛苦，生活质量更高。”
目前，浙大儿院在滨江院区开设了遗传罕见病名医门诊、出生缺陷罕见病多学科联合门诊。如果发现孩子有外表异常、关节僵硬、发育落后等表现，建议尽快来医院免费筛查，对于黏多糖贮积症患者来说，早期诊断和干预治疗对治疗非常有帮助。
