浙大儿院开出首个黏多糖 II 型处方 患儿终于实现国内用药

发布时间:2021-05-31 16:51:28

记者 金晶

浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科诊疗间,11 岁的乐乐(化名)正在候诊,他样貌和 其他小朋友有些不同,脑袋大、前额凸、眼睑肿胀、毛发浓密,气喘,走路也有些不稳,双 手手指关节弯曲僵硬,呈现“爪形手”。

邹朝春主任检查乐乐的爪型手


乐乐是一名黏多糖贮积II 型(MPSII)患儿。据乐乐爸爸回忆,大概在乐乐 2 岁多时,他 的手指就开始伸不直。上了幼儿园后,爸爸妈妈发现乐乐的智力比其他小朋友要差一些,活 动灵活度也不好,并且样貌开始出现异样。几经周折后,最终在 2014 年被确诊黏多糖贮积 症 II 型。确诊后他们被告知国内无药可医,顿时,家人内心濒临奔溃,就如正憧憬美好未来 之时,眼前突然竖起了厚厚高高的城墙,无法逾越。迷茫和惶恐之后,家人带着乐乐开始了 长期和疾病搏斗,和时间赛跑的艰难之旅。


乐乐患病这 7 年,父母曾多次走出国门,倾尽所有,只为获得能挽救儿子生命的特效药。近 年,随着国家和社会对罕见病的重视,2020 年 9 月,治疗黏多糖贮积症 II 型的长期酶替代 治疗药物海芮思获得国家药监局上市批准。


2021 年 5 月 23 日,浙江大学医学院附属儿童医院出生缺陷与罕见病诊治中心副主任邹朝春 为乐乐开出了海芮思在国内的首张处方。多年坚持,乐乐一家等到了能在家门口用药的好消 息,多年的期盼终于成为了现实。

邹朝春主任表示:“从药物引入国内,到今天我们能在医院开出处方,患者能在家门口用上 药,是非常重要意义的。我们实现了黏多糖贮积症 II 型特效药从无到有的转变:对临床 医生而言,实现了有药可医,使国内患者接受临床药物治疗成为可能;对患儿及其家庭来 说,他们无需在海外周折,极大地增加了便利性,也有助于患者未来的持续治疗。”


邹朝春主任为乐乐开具首个用药处方

护士长为患者配药准备进行输注 护士长为患者配药准备进行输注


黏多糖贮积症 II 型是一种罕见的、渐进的并会严重危及生命的遗传病,是由于溶酶体酶艾度 糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,糖胺聚糖(GAGs)积聚在体内引起, 可累及多个器官系统。 其主要临床表现包括发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、 关节 挛缩、疝气、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂 停、限制性肺 病以及频繁的上下呼吸道感染,严重者常于 10 - 20 岁内死亡。


邹朝春主任认为:“黏多糖贮积症 II 型早诊断早干预治疗很重要,如果发现孩子有外表异常、 关节僵硬、发育落后等表现,应该及时到医院排查。“他同时呼吁:“治疗黏多糖贮积症 II 型 的特异性药物花费巨大且需终身用药,希望政府能早日将这类药物纳入医保,减轻患儿家庭 经济负担,让更多的孩子能够延续生命的长度。”